Bahayanya penyakit neurofibromatosis

Submitbookmarker - Akibat mengidap suatu penyakit langka selama bertahun-tahun, seorang wanita asal China mengalami perubahan bentuk tubuh yang menakutkan. Sosoknya aneh bagaikan alien karena seluruh kulit yang menutupi bagian atas badannya seperti "meleleh".

Usut punya usut, perempuan bernama Tan (43) ini divonis mengidap penyakit bernama neurofibromatosis. Kelainan ini dialami Tan ketika dirinya masih berusia 20 tahun.

Awalnya, ia tidak menyadari apabila tubuhnya mengidap kelainan yang bersifat turun-temurun ini. Seiring berjalan waktu, kelainan ini membuat tubuh Tan berubah menjadi sosok mengerikan dan para ahli medis pun belum dapat berbuat banyak untuk mengatasi penyakit yang sangat jarang ini.

Menurut para spesialis, jaringan tubuh Tan seperti kehilangan elastisitas, fleksibilitas, dan melorot. Para dokter memperkirakan pertumbuhan berat tubuh perempuan hanya mencapai 20 kg. Mereka meyakini Tan terlalu lambat untuk datang berobat sehingga tidak ada jawaban pasti apakah perempuan ini bisa kembali normal.

Dalam dunia medis, neurofibromatosis (atau sering disingkat NF) adalah sejenis penyakit genetik yang bersifat menurun. Kelainan ini membuat jaringan saraf berkembang manjadi tumor (neurofibroma) yang membahayakan atau menyebabkan kerusakan serius dengan cara menekan sel-sel saraf dan jaringan tubuh lain.

Neurofibromatosis ditemukan ilmuwan ahli penyakit asal Jerman, Friedrich Daniel von Recklinghausen, pada tahun 1882 sehingga penyakit ini juga sering disebut penyakit Von Recklinghausen.

Neurofibromatosis bersifat autosomal dominan. Artinya, kelainan ini sama-sama memengaruhi laki-laki dan perempuan serta dominan (hanya satu salinan gen yang terkena diperlukan untuk mendapatkan kelainan ini). Oleh karena itu, jika hanya satu orangtua memiliki neurofibromatosis, anak-anaknya memiliki kesempatan 50 persen mengalami kondisi yang sama. Kompas.com